Сестри с мистериозни симптоми, диагностицирани със същото рядко заболяване на мозъка: „Сигурно се шегуваш“

Пол и Ашли Хигинботам знаеха какво е и какво не е обикновено за техните деца. Като родители на шест деца, те бяха очевидци на доста заболявания и експлоадирания. Но те бяха комплицирани от държанието на най-малката им щерка Остин. 

Остин „ просто не беше благополучен “ и „ в никакъв случай не беше удовлетворен “, сподели Ашли. Като бебе тя не спеше и непрекъснато плачеше. Тя „ в никакъв случай не се усмихваше, в никакъв случай не се смееше “, сподели майката на дребното дете. Тя имаше леко закъснение в развиването и тремор. На 18-месечна възраст генетично проучване откри, че тя има генетично заболяване, наречено малформация на Киари.

Състоянието поражда, когато долната част на мозъка не се побира в черепа и излиза от отвора, където черепът се свързва с гръбначния мозък, сподели доктор Дейвид Хартър, шеф на педиатричната неврохирургия в NYU Langone. Той оказва напън както върху мозъка, по този начин и върху гръбначния мозък и може да аргументи признаци като уязвимост на крайниците, затруднено дишане, сколиоза, главоболие и нервна болежка, сподели Хартър. Ако не се лекува, може да аргументи болежка за цялостен живот и проблеми като парализа и увреждане на нервите. 

Повечето пациенти с малформация на Chiari се раждат с нея. Рядкото заболяване визира 1 на всеки 2000 души, сподели той, и няма ясна причина. Ашли в никакъв случай не беше чувала за това. 

„ В оня миг, когато резултатите от ядрено-магнитен резонанс на Остин се появиха на екрана ми и прочетохме диагнозата малформация на Киари – това беше моментът, в който светът ни се прекатурна с главата надолу “, сподели Ашли. 

„ Опитвам се да го задържа “ 

Още проби откриха, че Остин има мощно прилепяне на гръбначния дирек и задръстване на гръбначномозъчната течност. Щеше да й би трябвало мозъчна интервенция.

„ Животът не стопира. Имахме още пет деца, животът им продължаваше да се движи и ние се опитвахме да го задържим, само че сме ужасени “, сподели Ашли. „ Пътувахме три часа и половина за ядрено-магнитен резонанс, за кръвни проучвания, за всички тези разнообразни експерти. Сега имаме потребност от мозъчна интервенция? Животът беше безпорядък. “ 

Семейство Хигинботам пътува от Западна Вирджиния до Ню Йорк, с цел да потърси грижи от доктор Джефри Грийнфийлд, педиатричен неврохирург в NewYork-Presbyterian Hospital. В множеството случаи хирургът би декомпресирал внимателно мозъка с композиция от покачване на мускул, продупчване на кост и разширение на дурата, торбичката към мозъка, сподели той. 

При доста млади пациенти, като Остин, хирурзите могат да отстранен единствено част от костта. И двете процедури имат за цел да дадат на мозъка нужното пространство и да възстановят потока на гръбначномозъчната течност, сподели Грийнфийлд. 

Остин претърпя интервенция през март 2023 година Когато се разсъни няколко часа по-късно, тя беше като друго дете, сподели Ашли. 

" Тя беше подготвена да тръгне. Опитваше се да стане от леглото, опитваше се да върви. Беше усмихната. Сякаш болката, която постоянно е чувствала, е изчезнала и болката от интервенцията не съответствува с това, което постоянно е чувствала. Тя просто беше подготвена да тича обиколки към интензивното поделение ", спомня си Ашли. „ Когато направихме последващия обзор с доктор Грийнфийлд, му споделих: „ Ти ми даде нейния смях. “ 

Семейство Хигинботам с облекчение откриха светлина в края на тунела. Но единствено дни по-късно техният свят още веднъж щеше да бъде разтресен. 

„ Също толкоз изнервящо, колкото и първия път “  

Семейство Хигинботам заведе Остин на локален обзор пет дни след завръщането си от Ню Йорк. Взеха и Амелия, тогава на 3 години, тъй като се опасяваха, че демонстрира признаци на лаймска болест след скорошно захапване от кърлеж. Образната диагностика сподели, че Амелия също има малформация на Киари, както и превързан гръбначен мозък.

Връзка се следи при към 5% от пациентите с малформация на Киари, сподели Грийнфийлд. Състоянието поражда, когато гръбначният мозък се прикрепи извънредно към околната тъкан, в това число кости, мускули или кожа. Амелия ще се нуждае от интервенция за малформация на Киари, както и от процедура за ампутиране на връзката. Семейство Хигинботам се върна в Ню Йорк и Грийнфийлд приключи и двете процедури през октомври 2023 г. 

Седенето в чакалнята беше „ също толкоз изнервящо, колкото и първия път “, сподели Пол. 

„ Чувствате се като дни, в които просто седите там и чакате да видите какъв е резултатът “, сподели той. 

Подобно на Остин, Амелия се възвърне бързо, само че ударите продължаваха да идват. Обри, тогава на 7 години, беше придирчив и имаше чести инфекции на пикочните пътища. Един ден Ашли осъзна, че признаците й са познати. 

„ Спомням си, че карах надолу по пътя и това просто щракна в главата ми. Помислих си „ О, Боже мой, би трябвало да получа поръчка за ядрено-магнитен резонанс. Тя би трябвало да бъде тествана за вързан кабел “, сподели Ашли. „ Тя беше нашето щастливо дете и като че ли един ден се разсъни и беше друга, като едно натискане на комутатор и ние я губехме. Иска ми се да бях помислил за това по-рано. “ 

Разбира се, Обри имаше както малформация на Киари, по този начин и вързан гръбначен мозък. По-малко от месец след интервенцията на Амелия Хигинботам се върнаха в кабинета на Грийнфийлд. 

„ Ти би трябвало да се шегуваш “ 

Операцията на Обри през ноември 2023 година мина добре и скоро тя се върна при щастливото дете, което родителите й познаваха. 

Но влакчето още не беше свършило. Адали, тогава на 11 години, се оплакваше от болки в краката от години, само че родителите й постоянно са вярвали, че това са болки при напредък. В шести клас болките станаха толкоз мощни, че тя прекарваше по-голямата част от свободното си време в леглото. Тъй като признаците й ескалираха, Higginbothams я заведоха за образна диагностика. Те демонстрираха същото нещо като нейните по-малки братя и сестри: малформация на Киари и вързан гръбначен мозък. 

„ Беше такова замъгляване на „ Ти несъмнено се шегуваш “, сподели Ашли. „ Чували ли сте за хора, които имат едно или две деца, само че четири? “

Около 10% от случаите на малформация на Киари имат генетична връзка, сподели Грийнфийлд, само че най-често тази връзка се вижда сред родител и дете. Той почувствал „ малко съмнение “, защото диагнозите на Хигинботам продължавали да идват. Той сподели, че двойката, научавайки повече за малформациите на Chiari, обвързваните въжета и техните разнообразни признаци, е помогнала да се сглобят частите. 

Грийнфийлд реши да оперира пъпа на Адали, която й причиняваше болежка, само че не и малформацията. Хартър сподели, че в случай че малформация на Киари не предизвиква признаци, лекарите ще я следят и ще изчакат да аргументи проблеми, преди да оперират. Адали се възвърне от интервенцията през март 2025 година и продължи да се причислява към танцовия тим на своето учебно заведение, сподели Ашли. 

„ Най-удивителният подарък “  

Двете най-големи деца на семейство Хигинботам са били прегледани за малформации на Киари и нямат болестта, споделиха родителите им. Остин претърпя сполучлива следваща интервенция през февруари 2025 година Хигинботам сподели, че към 20% от децата, които имат минимална интервенция, се нуждаят от втора процедура.  

Сега фамилията се любува на своята „ нова норма “, сподели Ашли. Къщата е цялостна със смях и усмивки. Децата - Остин, 4, Амелия, 6, Обри, 9 и Адали, 12 - са дейни и щастливи. Някои от девойките към момента имат инцидентни признаци или болежка, което съгласно Грийнфийлд е постоянно срещано при по-големи деца, чиито малформации на Chiari изискват интервенция. Нищо не е като преди, сподели Хигинботам. 

Облекчение е, сподели Ашли, най-сетне да види децата си здрави. 

„ (Д-р Грийнфийлд) ни върна нашето семейство и това е най-невероятният подарък, който някой може да получи “, сподели Ашли. „ Някои дни не бяхме сигурни по какъв начин нещата ще се подобрят за нашите девойки... Беше буря, само че сме признателни, че сме там, където сме през днешния ден. “ 

Редактирано от Lucia I Suarez Sang

© 2025 CBS Interactive Inc. Всички права непокътнати.

4 сестри с диагноза рядко мозъчно заболяване: „ Сигурно се майтапя “

(05:00)

Авторско право ©2025 CBS Interactive Inc. Всички права непокътнато.